تقنية تشخيص السلى قبل الولادة: الهدف ، الإجراء ، الأهمية والعيوب

تقنية التشخيص السلي قبل الولادة: الهدف ، الإجراء ، الأهمية والعيوب!

1. الهدف:

إنها تقنية لتحديد:

(أ) جنس الطفل النامي ؛

(ب) الأمراض الوراثية الخاضعة للرقابة الوراثية ؛

(ج) الاضطرابات الأيضية في الجنين.

لذا فإن تقنية amniocentesis هي تقنية تشخيص ما قبل الولادة.

2. الإجراء:

يتضمن الخطوات التالية:

(أ) يتم تحديد موقع الجنين بواسطة تقنية تسمى التصوير بالأمواج فوق الصوتية (باستخدام موجات الموجات فوق الصوتية عالية التردد) لمنع الأضرار العرضية للجنين.

(ب) يتم تمرير إبرة مجوفة دقيقة عبر جدار البطن والرحم لإمرأة حامل (حوالي الأسبوع الرابع عشر أو الخامس عشر بعد الحمل) في التجويف الأمنيوسي.

(ج) يتم سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي (الشكل 4.8). أنه يحتوي على خلايا الجلد الجنينية وعدد من البروتينات ، وخاصة الانزيمات. يمكن زراعة الخلايا في المختبر لمزيد من الفحص.

3. أهمية:

(أ) تحديد الجنس:

هي ملطخة الخلايا الجسدية من جلد الجنين مرسومة مع السائل الأمنيوسي لتحديد وجود لونين الجنس (جسم الجرح).

يشير وجود جسد البر إلى أن الجنين النامي في الأنثى يكون عنده 2 كروموسوم X ينتج منها كروموسوم X واحد نشط ، في حين أن الكروموسوم X الآخر غير متجانس إلى جسم بارز ملون داكن.

(ب) الأمراض الخِلقية:

من خلال الدراسات النمطية للخلايا الجسدية ، تشوهات ناتجة عن تغيرات في عدد الكروموسومات مثل متلازمة داون. يمكن تحديد متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر وما إلى ذلك.

(ج) الاضطرابات الأيضية:

بواسطة تحليل أنزيم السائل الأمنيوسي ، يمكن الكشف عن أنواع مختلفة من الاضطرابات الأيضية الوراثية مثل phenylketonuria ، alcaptonuria الخ. تحدث هذه الأخطاء الوراثية بسبب عدم وجود نشاط خامل من إنزيمات معينة بسبب طفرات الجينات.

لذا بمساعدة بزل السلى ، إذا تأكد أن الطفل من المحتمل أن يعاني من بعض العيوب الخلقية غير القابلة للشفاء ، يمكن للأم أن تذهب للإجهاض.

4. عيب:

ومع ذلك ، في هذه الأيام ، يساء استخدام بزل السائل أيضا. الأمهات حتى الحصول على الجنين الطبيعي أجهض إذا كانت أنثى. هذا يعادل قتل طفل عادي. وهكذا قامت حكومة الهند بتطبيق قانون تشخيص التشخيص قبل الولادة (تنظيم ومنع إساءة الاستخدام) ، 1994 ، منذ 1 يناير 1994 والذي بموجبه يتعين على جميع مراكز الاستشارة الوراثية والمختبرات تقديم طلب للتسجيل. انتهاك هذا القانون يمكن أن يؤدي إلى غرامة قدرها روبية. 50،000 والسجن لمدة عامين. كما يتم إلغاء تسجيل الطبيب حتى يتم التخلص من الشكوى.

وقد كشفت بيانات إحصاء عام 2001 أنه بعد ولاية البنجاب وهاريانا ، يقدم دلهي أيضا دليلا إحصائيا على التمييز ضد الطفلة. إن ضآلة قتل الأجنة مرتفعة حتى في أكثر المناطق فقرا في دلهي مثل المناطق مثل Hauz Khas و Vasant Vihar و Defence Colony و Model Town و Punjabi Bagh هي أسوأ المخالفين. في بعض هذه المناطق ، هناك أقل من 850 فتاة لكل 1،000 الأولاد. مناطق أخرى من دلهي ذات الأداء الضعيف هي Nazafgarh و Narela.