تأثير الطفرات على بنية ووظيفة البروتين (455 كلمة)

بعض من آثار الطفرات على بنية البروتين والوظيفة هي كما يلي:

كما ذكر بالفعل أنه خلال تكرار الحمض النووي ، يتم الحفاظ على المواقع من القاعدة الصحيحة. وإذا استمر أي خطأ ، يتم تصحيح ذلك من خلال آليات القراءة والإصلاح. ومع ذلك ، يمكن إجراء تغييرات أساسية في الحمض النووي (DNA) بسبب الطفرات البيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية والأشعة السينية وبعض المواد الكيميائية. وبالتالي ، قد يتم تغيير زوج AT AT إلى زوج GC وقد يتم توريث هذه الطفرة بالنثرية. بالطريقة نفسها ، قد يؤدي أيضًا إدخال قاعدة إضافية إلى حدوث طفرة.

Image Courtesy: courses.md.huji.ac.il/81817/Course_2010/img/protein_SC.gif

في ظل ظروف خاصة معينة ، يمكن أن يؤدي التقاطع وإعادة التركيب بين خيوط الدنا إلى قطع دنا يحذف أو يضاف. وبالتالي ، تؤدي الطفرات في الجينات إلى تغيرات في mRNA وبالتالي تغيرات في بنية البروتين ووظيفته.

كما سبق ذكره أثناء التقاطع وإعادة التركيب بين خيوط الدنا قد يؤدي إلى حذف أجزاء من الدنا أو إضافتها. وهنا يمكن خلط الجينات من موقع إلى آخر على أساس تشابه تسلسلات الدنا على جانبي هذه الجينات. هذه الجينات معروفة شعبيا باسم "جينات القفز".

سوف ينعكس تأثير هذه الطفرات في البروتينات. هذا لأن mRNA المشتق من الجين سوف يفتقر إلى قاعدة ، أو سيكون له قاعدة متغيرة. إذا تضمنت الطفرة خسارة أو إضافة لقاعدة مفردة أو جزء من الحمض النووي ، فإن إطار القراءة سوف يتغير من موقع الطفرة وقد ينتهي الأمر بروتين يحتوي على مجموعة جديدة من الأحماض الأمينية ، وهذا ما يعرف باسم طفرة انزياح الإطار.

في حالات أخرى معينة ، يمكن للطفرة تحويل كودون طبيعي إلى كودون غير منطقي وبالتالي سيتوقف تخليق البروتين ، وسيتطور بروتين غير مكتمل.

لا تزال هناك حالات أخرى حيث قد لا يؤدي تغيير قاعدة واحدة إلى تغيير في الأحماض الأمينية. يحدث هذا عندما تحدث الطفرة في القاعدة الثالثة للشفرة الثلاثية ، التي تسمح بالتفاعل مع الكودون على الحمض النووي الريبوزي المقابل. يسمى هذا الموقف على codon وضع تمايل.

وتعرف هذه الطفرات التي لا تسبب أي تغيير في البروتين باسم الطفرات الصامتة.

يحدث فقر الدم المنجلي ، وهو مرض وراثي بسبب استبدال قاعدة واحدة يغير حمض الغلوتاميك إلى فالين في الحامض الأميني السادس من P -chain من الهيموجلوبين. إنه يسبب جزيئات للبلورة ، ويشوه شكل خلايا الدم الحمراء ، وتصبح على شكل منجل لديها قدرة مخفضة للهيموجلوبين لنقل الأكسجين.

الثلاسيميا ، هو مرض وراثي آخر قائم على الهيموجلوبين. في نوع واحد من طفرة تحور ثلاسيمية التلاسي في هيموغلوبين P -chain.

تم الإبلاغ عن عمليات حذف الكروموسومات والترانسفيرومات في مجموعة متنوعة من السرطانات المستحثة تجريبياً.