Gene Mutation: مذكرات مفيدة عن طفرة الجين

هنا ملاحظاتك على جين تحور!

الجينات هي أجزاء من جزيئات الحمض النووي. الطفرة هي تغير نوعي أو كمي مفاجئ في المادة الجينية للكائن الحي. الطفرات هي intragenic أو جينية. تسمى الطفرات داخل الجمجمة طفرات نقطة. ويشمل التغيير أو التغيير في جزيء الحمض النووي في الجين. قد يؤدي التغيير في التسلسل الأساسي لجزيء DNA إلى حدوث طفرة نقطية. تسمى وحدة الجينات التي تحدث طفرة باسم "موتون". تنطوي الطفرات الجينية على تغييرات في العديد من الجينات (سلسلة طويلة من الدنا). ويشمل تغييرات في الكروموسومات.

الصورة مجاملة: mthfr.net/files/2011/09/mutation.jpg

تحدث الطفرات بطريقة عشوائية. عادة ما يكون تواتر الطفرات العفوية منخفضًا ، يتراوح من 10-7 إلى 10 -12 لكل كائن حي. معدل الطفرات القابلة للكشف في متوسط ​​الجين هو 1 في 10 6 تسمى مناطق الجينات التي تحدث فيها الطفرات في كثير من الأحيان "البقع الساخنة". يتم تصنيف الطفرات على النحو التالي:

الطفرة المميتة: النتائج في وفاة الفرد.

الطفرة دون الدورانية: تقليل فرص بقاء الكائن الحي الذي تحدث فيه.

طفرة حيوية فائقة: النتيجة في تحسين اللياقة البيولوجية في ظل ظروف معينة.

أي تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات للحمض النووي سيؤدي إلى تغيير مماثل في تسلسل النوكليوتيدات لـ / wRNA. يختلف تسلسل الأحماض الأمينية الناتج عن بنية وخصائص الإنزيم المتكون.

الطفرات الجينية هي أساسا نوعين رئيسيين.

(أ) طفرة زوج القاعدة و (ب) طفرات تحول الإطار

(أ) بدائل زوج القاعدة:

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الطفرات. ومفاتيح الأزواج الأساسية هي AT أو GC أو CG أو TA. يتم استبدال قاعدة واحدة من codon الثلاثي من قبل آخر ، مما أدى إلى تغيير كودون.

(1) قراءة الأصلي قراءة الرسالة CAT GAT CAT GAT CAT

(2) استبدال أو استبدال A يتم استبداله بـ 'G' CAT GAT CGT GAT CAT ، رسالة خارج الإطار.

يحدد الكودون المتحور حمضًا أمينيًا آخر سوف ينتج عنه استبدال الحمض الأميني في سلسلة البولي ببتيد أثناء الترجمة (الشكل 40.8). تسمى هذه التغييرات طفرات missense. إذا قام استبدال قاعدة واحدة بتعديل كودون إلى كودون إنهاء (CAG → UAG) فإن السلسلة تنتهي في مكان الطفرة. تسمى هذه الطفرة طفرة هراء. استبدال زوج الأساس هو / من نوعين (الشكل 40.9).

(1) الترانزيت:

يتم استبدال قاعدة Purine ببروتين آخر ، أي ، "A" بواسطة "G" أو "G" بواسطة "A" ، ويتم استبدال قاعدة pyramidine بهرم آخر ، أي ، "T" بـ "C" أو "C" بـ " T '.

(ثانيا) الارتجاع:

تُستبدل قاعدة البيورين بقاعدة بيراميدين ، ويُسمى الاستبدال ، على سبيل المثال ، يتم استبدال "A" أو "C" بـ "T" أو "G".

تحول الطفرة الانتقالية عموما للأحماض الأمينية المماثلة كيميائيا. يظهر التحول تغير في الأحماض الأمينية (الشكل 40.10).

(ب) تحور طور التحول:

تسمى الطفرة التي يوجد فيها الحذف أو الإدراج لواحدة أو بضع نوكليوتيدات طفرة فرامشفت. إضافة أو حذف واحدة أو قاعدتين ينتج عنه تسلسل جديد من تشفير الكودونات لأحماض أمينية مختلفة تمامًا. سيكون البروتين المركب مختلفًا تمامًا.

إدراج:

إذا تمت إضافة قواعد أو أكثر إلى الرسالة ، فيتم تسميتها بالإدراج ، على سبيل المثال ،

مثال لفقر الدم المنجلي هو طفرة نقطية. يتكون بروتين الهيموجلوبين في جزيء RBC من 4 سلاسل ببتيد بينها 2 سلاسل وسلاسلتان β ، وتؤدي التغيرات في تركيبة الهيموغلوبين إلى أنواع معينة من فقر الدم. في فقر الدم المنجلي RBC يصبح المنجل على شكل. يحتوي الهيموغلوبين الطبيعي على حمض الغلوتاميك الأحماض الأمينية في المركز السادس . في الخلايا المنجلية حمض الغيتاميك المستبدل بالحمض الأميني وفي الهيموجلوبين C يتم استبداله باليسين.

1 2 3 4 5 6 7 8
ا. فال له بادئة معناها أبيض عبتي طليعة حمض الغلو حمض الغلو ليز
ب. فال له بادئة معناها أبيض عبتي طليعة فال غي حمض ليز
C. فال له بادئة معناها أبيض عبتي طليعة ليز حمض الغلو ليز

حيث 'A' هو الهيموغلوبين الطبيعي 'B' هو خضاب الدم المنجلي و 'C' هو الهيموجلوبين 'C'.

طفرة Missense:

بسبب التغيير في قاعدة واحدة ، يتم استبدال الحمض الأميني في سلسلة بولي ببتيد بحمض أميني آخر ، يكون للبروتين حمض أميني واحد مختلف ، على سبيل المثال ، يتم استبدال أكواد UUU للألانين فينيل والقاعدة 'U' من قبل 'G' code سيكون تشفير UGU للسيستين (الشكل 40.11)

طفرة هراء:

إذا كان التغيير في رموز التسلسل الأساسي لكودون الإنهاء UAA و UAG و UGA يدعى الطفرة nonsequence mutation ، على سبيل المثال ، في UAC إذا تم استبدال C إلى G فإنه سيصبح UAG وهو كودون إنهاء (الشكل 40.12).

وبنفس الطريقة ، يمكن أيضًا تحويل كودون الإنهاء إلى كودون هراء ، على سبيل المثال ، في UAA ، يتم استبدال U بـ "C" ، ثم سيصبح الجلوتامين CAA.

طفرة صامتة:

عندما لا ينتج عن طفرة جينية تعبير ظاهري ، يطلق عليه اسم الطفرة الصامتة.