4 الأنواع الرئيسية للذات الكروموسومات (1594 كلمة)

بعض الأنواع الرئيسية من الانحرافات الصبغية هي كما يلي:

يوفر ترتيب ووجود العديد من الجينات على كروموسوم واحد تغييرا في المعلومات الوراثية ، ليس فقط من خلال التغيير في عدد الكروموسومات ولكن أيضا من خلال تغيير في بنية الكروموسوم.

Image Courtesy: neurorexia.files.wordpress.com/2013/05/figure-1-histones-1024×1022.jpg

يرجع التغير في الكروموسومات إلى تغير في المادة الوراثية من خلال فقد أو اكتساب أو إعادة ترتيب جزء معين. وتسمى هذه التغييرات بانحرافات الكروموسومات. التعديل يجلب الطفرات الكروموسومية. إن الطفرات الكروموسومية نادرة للغاية في الطبيعة ولكن يمكن إنشاؤها بطريقة اصطناعية عن طريق الأشعة السينية ، والأشعة الذرية والمواد الكيميائية ، إلخ.

ترجع التغيرات الهيكلية في الكروموسومات إلى كسر في الكروموسوم ، أو في الوحدة الفرعية لتقسيم الخلية ، أي الكروماتيد. ينتج كل فاصل نهايتين قد يتبعان ثلاثة مسارات مختلفة. (Fig.43.1).

(أ) يجوز لهم لم الشمل ، مما يؤدي إلى فقدان في نهاية المطاف لهذا الجزء الكروموسومي الذي لا يحتوي على centromere.

(ب) قد يحدث لم الشمل الفوري أو إعادة تشكيل نفس النهايات المحطمة ، مما يؤدي إلى إعادة تشكيل الهيكل الأصلي.

(ج) قد ينضم أحد الطرفين أو كلاهما لكسر معين إلى تلك التي تنتج عن كسر مختلف مما يتسبب في تبادل ، أو اتحاد غير إعادة صياغة.

درس [مك] [كلنتوك] (1941) في [زا] [ميس] أنّ كروموسوم يكسر وإزدواج يتبع. تم العثور على الكروماتيد dicentric. يتم ربط ألياف المغزل في الطور الأول إلى السيقان الوسطى مما يؤدي إلى تشكيل الجسر من عمود إلى آخر. الجسر يكسر يسبب نقص أو ازدواجية.

الانحرافات الكروموسومية هي من 4 أنواع رئيسية:

(أ) الحذف (ب) الازدواج (ج) الانقلاب و (د) النقل. (الشكل 43.2).

(أ) الحذف أو النقص:

الحذف أو النقص كما يوحي الاسم هناك فقدان جزء من الكروموسوم. بعد كسر الجزء دون فقدان centromere. ومن ناحية أخرى ، فإن الجزء المرتبط بالأفعال المركزية المركزية هو كروموسوم ناقص. لاحظ الجسور (1917) لأول مرة نقص في مكان شريط من ذبابة الفاكهة.

تم العثور على نوعين من الحذف:

حذف المحطة:

استراحة واحدة بالقرب من نهاية الكروموسوم. موصوفة بالذرة ولكن غير شائعة.

الحذف البيني:

ينكسر الصبغي ويجمع لكن الجزء ضائع من بينهما. (الشكل 43.3). يتم اكتشاف عمليات الحذف في وقت الاقتران المتماثل. إذا كان جزء من الكروموسوم مفقودًا ، فيجب على الكروموسوم الآخر أيضًا أن يحذفه على شكل انتفاخ من أجل جعل المشبك. على سبيل المثال ، إذا كان الكروموسوم يحتوي على 1 ، 2 ، 3 ، 4 ، جينات. الجزء 2 مفقود من كروموسوم واحد يغادر ، 1 ، 3 ، 4. الكروموسوم الآخر المتشابه في وقت حدوث التتابع أو حلقة الشكل في الموضع 2.

إذا كان الجزء المفقود ذا أهمية فيزيولوجية ، فلن يتمكن الفرد من البقاء. إذا كان الجين السائد "أ" يفتقد الأليل المتنحي "أ" قد يعبر عن نفسه. يطلق عليه الهيمنة الزائفة.

بالنسبة للإنسان ، يؤدي حذف الكروموسوم 5 إلى متلازمة "cri-du-chat" ، حيث يبكي الأطفال كالقط ، ويكون لديهم رأس صغير ومتخلفين عقليًا.

الحذف الجزئي للكروموسوم الثامن عشر يؤدي إلى متلازمة ذات آذان كبيرة وأصابع طويلة.

في الذرة ، يقتصر النقص على عقم حبوب اللقاح. ويظهر الجِشْروفِيُّ النَّظْمِيُّ الْكِتْرَانِيُّ النِّقْوَانِيُّ النَّقْوَى بَعْدَ أَنَّ إِناثَهُ قَدْ يَتْلَحُ نَشْوِيضًا مِنْ نُسُوجٍ مِنَ الْمَوَاهِمِ ، أجزاء المقطع المحذوف أبازيم. (الشكل 43-4)

ويلاحظ أيضا نقص في E. القولونية. يشير الحذف إلى أن الحمض النووي أحادي الجديلة ويبدو وكأنه حلقة مطوية أو فرشاة. (الشكل 43.5).

(ب) الازدواجية:

هنا يتم تكرار شريحة من الكروموسوم مرتين ، أي تكرارها. تم اكتشاف الازدواجية في كروموسوم Drosophila 'X' لأول مرة تحمل أليل نوع البرية من أجل الزنجفر (v ⁺ ) وتم نقله إلى كروموسوم X يحمل حاملا الزنجفر (v) ، وجدت Bridges ذلك بسبب حقيقة أن كان الكروموسوم X يحمل الأليل v و v ⁺ سواء كان نوعًا بريًا بدلاً من الزنجفر. خصائص متساوية من v و v ⁺ تنتج تأثير نوع البرية. مثل "الإناث الناضجة" عند عبورهن مع ذكور قرمزية غير متضادات كانت جميع ذرية الإناث عبارة عن قرمزية وجميع ذرية الذكر ، أي أن y كانت من النوع البري. (Fig.43.6).

أنواع الازدواجية:

الازدواجية هي من أنواع مختلفة. (الشكل 43.7)

الترادف الترادفي:

عندما يكون الجزء المكرر بالقرب من centromeres ، على سبيل المثال ، تسلسل على chromosome isabcdefghithe centromere موجود بين e و f يتم تكرار الجزء de مباشرة بعد وضعها الطبيعي.

الترادف العكسي:

عندما يتم عكس الشريحة في نسخ مكررة ، على سبيل المثال ، فإنه يتم تكرار المقطع الذي سيتم تكراره كصك بدلاً من ded e.

ترادفي المشردين:

يتكرر الجزء في مكان ما بعيدًا عن موقعه الأصلي ولكن على نفس الذراع (الإزاحة المثلية) أو على الذراع الأخرى (الإزاحة غير المتجانسة).

تبديل:

عندما يتم تكرار القطعة على كروموسوم غير متجانس ، يطلق عليه تبديل.

الكروموسومات الإضافية:

تنطوي الازدواجية على centromere وتسمى بالكروموسوم الإضافي. في الغدد الكروموسومات اللعابية الغدة شائعة إما كدحرجة في التزاوج المتغاير أو عبر التزاوج بين أقسام الكروموسومات المختلفة.

(ج) نقل:

يُعرف نقل جزء من كروموسوم واحد إلى كروموسوم غير متماثل باسم نقل. عندما يكون هناك تبادل للقطاعات على اثنين من الكروموسومات غير المتجانسة يسمى ذلك التبادل المتبادل. كما يشمل أيضًا تبادل الأجزاء بين الأجزاء غير المتجانسة لزوج من الكروموسومات ، على سبيل المثال ، الكروموسومات "X" أو "Y". لا يتم فقدان هذا الجزء أو إضافته يتم تبادلها فقط.

وقد لوحظ لأول مرة في ذبابة الفاكهة عن طريق سلوك غير عادي لجين كروموزومي خاص يدعى بالي. انها قاتلة في حالة متماثل. لاحظت الجسور أنه يمكن القضاء على فتكه عن طريق وجود جينة أخرى على الكروموسوم الثالث الذي كان أيضا مميتًا في حالة متماثلة الزيجوت. كان سبب تأثير الشحوب يرجع إلى نقص في طرف صغير من الكروموسوم الثاني بما في ذلك والضفيرة أو البالون الذي يرتبط بجين الكروموسوم الثالث بين الأبنوس أو الخام.

لاحظ ستيرن في عام 1926 نقل بعض الأليل (المرقط) على الكروموسوم "Y" إلى الكروموسوم "X". (Fig.43.8)

أنواع النقل:

(أ) نقل بسيط:

كسر واحد في الكروموسوم ويتم نقله إلى طرف الآخر. (شكل 43.9)

(ب) النقل الانتقالي أو التحويلي:

نوع شائع من الانتقال ينطوي على 3 فواصل ، بحيث يتم إدخال قسمين من الكروموسوم (على سبيل المثال ، شاحب) داخل الفاصل الناتج في كروموسوم غير متجانس. (الشكل. 43.9 ب)

(ج) نقل متبادل أو تبادل متبادل:

يترتب على ذلك انتقال مرئي بشكل متكرر ، حيث يؤدي الاختراق المنفرد في اثنين من الكروموسومات المتجانسة إلى تبادل جزء من الكروموسوم بينهما. (الشكل. 43.9c)

وتشكل الزيجوت المتماثلة المتماثلة نفس العدد من الأزواج المتماثلة مثل الزيجوت الطبيعي المعتاد طالما لا يتم فقدان السنترومير.

تختلف نتيجة الاختلاط والانقسام الاختزالي في نقل متغاير الزيجوتية مع قسمين انتقاليين ونقيضهما الطبيعي. (الشكل 43.10). يشكل الانتقال التبادلي عقدة 4 كروموسوم في مرحلة pachytene. قد تشكل الكياسوماتا بين هذه الصبغيات رباعياً يمكن أن ينفصل بعد ذلك عن 3 أنماط عزل مختلفة في القسم الأول الانتصافي. (الشكل. 43.11).

(1) الفصل البديل:

في المقابل ، يتجه عازف الكادميوم غير المتناظر أو البديل إلى القطب نفسه بطريقة متعرجة ، بحيث تكون الكروموسومات غير المترجمة (1 ، 2) والمترجمة (1 ′ ، 2 ′) في الأمشاج المنفصلة. تحتوي Gametes على تكملة متوازنة كاملة للجينات بدون تكرار أو عوز (الشكل 43.11).

(2) الفصل 1 المجاور:

فالكروموسومات المتجاورة غير المتجانسة تذهب إلى نفس القطب ولكن كل مشيج يحتوي على كروموسوم منتقى وغير مبدع (1 2 ′ ، 1'2) كل من أوجه القصور في الازدواجية في كل الأمشاج موجودة (الشكل 43.11).

(3) الفصل 2 المتاخم:

تنتقل الكادميوم المجاورة مرة أخرى إلى نفس القطب ولكن هذه هي الآن متجانسة وكذلك تحتوي على كل من الكروموزومات المنقولة وغير المحروقة (1 ، 1 ، 2 ، 2 ، 2). تنتج الازدواجية والقصور مكونات غير متوازنة للجين (الشكل 43.11 ج).

وينتج عن التباين المجاور -1 والعزل المجاور 2 أمشاج غير متوازنة. ستكون الأمشاج الخصبة الخاصة بنقل الزيجوت المغايرة الخلوية مقتصرة في الغالب على الفصل البديل.

ويظهر التشابك من الكروموزومات المتغايرة المتغايرة التي تظهر تشابكًا متشابهًا في وقت لاحق على حلقة أو شكل من ثمانية (الشكل 43.12).

عواقب مثل هذا الفصل هي أن يتم منع تكوين مستقل بين الجينات والصبغ nonhomologous. بسبب الازدواجية والنواقص لن تظهر أي من الطرز الوراثية الطافرة الوحيدة في النسل. المتغايرة التغازل لديها خصوبة منخفضة. إذا كان مدى التكرار والنقص صغيرًا ، فإن الأمشاج أو اللقاحات غير المتوازنة قد لا تكون قاتلة بالضرورة.

(د) الانقلابات:

يسمى قسم من الكروموسوم يتغير من خلال الدوران عند 180 ° الانعكاس. يتم عكس ترتيب الجينات الموجودة فيه.

ينشأ الانقلاب عن طريق تكوين حلقات على الكروموسوم. قد تحدث فواصل عند نقطة تقاطع الحلقات (الشكل 43.13). تتم إعادة توحيد النهايات المكسورة في تركيبة جديدة ، وعكسات. يتم تشكيل متغاير الزيجوت المتغاير عن طريق الحلقات والانتفاخات في أزواج.

أنواع الانقلاب:

الانعكاس المتوازي: الجزء المقلوب doer no؛ تشمل centromere. الانعكاس المترابط: تشمل المقاطع المقلوبة السنترومير.

الانعكاس المتوازي:

سوف يؤدي العبور المفرد فوق المنطقة المقلوبة إلى تكوين كروموسوم ثنائي المركز (مع 2 centromeres) وكروموسوم لا مركزي (بدون centromere). من 2 الكروماتيد المتبقي واحد سوف يكون طبيعيا والآخر يحمل معكوس. سوف يلاحظ الكروماتيد ذو المركز اللامركزية والكروماتيد اللامركزية في الطور الأول في شكل جسر وشظية (الشكل 43.14). يظهر التبادل المزدوج أوجه القصور والازدواجية (الشكل 43.15) مما يؤدي إلى اختلافات في تكوينات طور الصنف الأول.

الانعكاس المترابط:

في centrere انعكاس perricentric هو في القطاعات معكوسة. في المرحلة الأخيرة 2 من 4 الكروماتيدات الناتجة بعد الانقسام الاختزالي سيكون لها عيوب و ازدواجية. لن يلاحظ أي جسر ثنائي المحور أو جزء من اللامركزية (الشكل 43.16). في الانعكاس حول pericentric ، إذا لم يتم وضع فواصل اثنين على مسافة واحدة من centromere ، تغيير في شكل نتائج الكروموسوم. قد يصبح الكروموسوم المترابط غضروفيًا والعكس صحيح (صورة 43.17).