صفات الوراثة البشرية التي تختلف بين الأفراد
الإنسان الوراثي ليس كائنًا موحَّدًا لأنه يتحكم وينظم بيئته الخاصة. الثقافة والحضارة التي تحيط به ، مثل البيت والمدرسة والتغذية وعدة عوامل اجتماعية أخرى لها تأثير على نمو الطفل ونموه. لذلك من الصعب جدًا على علم الوراثة التجريبي استخدام الإنسان كمواد للدراسات الجينية. بدلا من ذلك ، النتائج التجريبية التي تم الحصول عليها من خلال مصادر الحيوانات والنباتات تجد التطبيق العالمي في عدد السكان.
في الوقت الحاضر ، تم تحديد كل الكروموسومات في الإنسان ، وتم التنبؤ بكل سلوك وراثي. لذلك ، تم الكشف عن خصائص موروثة مختلفة من السكان وطريقة الميراث الخاصة بهم. كان Mckusick (1975) في كتابه "Mendelian Inheritance in man" يفهرس الكثير من السمات الموروثة.
هناك أيضا أنواع أخرى من الميراث المتعلقة بوجود جينات متعددة أو الأليلات المتعددة. في نموذج Mendelian للوراثة ، يتم إنتاج الاختلافات النوعية الواضحة في الأنواع الجينية حيث لا يوجد خلط أو تدرج في الخصائص بين الأنواع الأبوية. لكن وراثة خصائص مثل الذكاء ، والمكانة البشرية ، لون الجلد وما إلى ذلك لا يتم تحديدها بشكل حاد. تظهر مجموعة مستمرة من التباين في عدد السكان ، من طرف إلى آخر ، حيث تُعرف بالسمات المستمرة.
بما أن هذه الخصائص تختلف أساسًا بشكل كمي ، لذلك من الصعب نسبياً دراسة ميراثها بالمقارنة مع الشخصيات النوعية. عادة ما يتم تحديد هذه الخصائص من خلال عدد كبير من الجينات ، والتي لا تظهر هيمنة واضحة ولكنها تراكمية في تأثيرها في سمة معينة. ويطلق على أعضاء اثنين أو أكثر من أزواج الجينات غير الألييلية التي تنتج تأثيرًا متساوًا وتراكمًا أكبر أو أقل ترابطًا على سمة أو سمة واحدة عدة عوامل أو جينات متعددة أو جينات متعددة.
هذه الجينات المتعددة (جينات متعددة) تختلف عن جينات متعددة في أن الأوائل (أي الجينات المتعددة) هي غير أليلية بحيث تظل موجودة في أماكن مختلفة وتظهر تأثيرات متساوية وتراكمية أكثر أو أقل على سمة واحدة. وفقا لمبدأ Mendelian ، يجب أن يشغل مكان معين من قبل شكلين بديلين فقط من الجينات تسمى الأليلات. بدون طفرة ، لا يمكن أن يكون هناك أكثر من شكلين بديلين للجينات أو الأليلات في موضع ما.
تؤكد التطورات الفنية الحديثة أن نوعين أو أكثر من الطفرات قد تحدث في نفس المكان ، في أوقات مختلفة. لذلك ، قد يكون موضع معين في بعض الأحيان أكثر من نوعين من الجينات أو الأليلات. يسمى هذا الوجود لأكثر من نوعين من الأليلات في موضع واحد باسم الأليلات المتعددة.
تختلف العلاقات المهيمنة بين الألائل المتعددة من مجموعة إلى أخرى. معظم الأليلات تعبر عن سمة معينة في سلسلة متدرجة ؛ في بعض الحالات يتم إنتاج أنماط مختلفة تماما. على سبيل المثال ، سلسلة متعددة من لون المعطف كما وجدت في الثدييات ، مثل الأرانب والفئران والجرذان وخنزير غينيا والقطط وما إلى ذلك هي المسؤولة عن الأليلات المتعددة.
ومع ذلك ، فقد تم وصف بعض الشخصيات الشائعة المرتبطة بالوراثة البشرية أدناه والتي تختلف من عدد السكان إلى عدد السكان.
شعر:
يشير النطاق الواسع للاختلاف في لون الشعر ، من الأغمق إلى الأخف ، إلى أن طريقة الوراثة ليست مفردة. ربما يتأثر بجينات متعددة. يبدو أن أنواع التصبغ الداكنة سائدة على الألوان الفاتحة. هناك أيضا اختلافات واسعة بخصوص fotas من الشعر.
يظهر الشعر المستقيم مدوراً في المقطع العرضي بينما تظهر أشكال أخرى مستقيمة ، مثل ، مموج ، مجعد ، متجعد ، إلخ. يتم التحكم في شكل الشعر من خلال عدة جينات. الشعر المجعد أو المصنوع من الشعر الموجود بين الزنوج يمتلك الهيمنة على الشعر المستقيم.
يرجع أصل الصلع أو غياب الشعر إلى عوامل بيئية ووراثية. بقدر ما هو معروف ، يتم توريث الصلع باعتباره سمة المهيمنة على الجنس في الرجل. انها متنحية في المرأة. هناك حالة أخرى ، هي نقص الشعر أو قصور الشعر تتميز بعدم وجود شعر كامل على الرأس وتوزع الشعر على الجسم منذ الولادة. هو مورث كصفة مقهورة جسمية. فرط الشعر أو الوجود المفرط للشعر على الجسم يرجع إلى جين جسيم سائد. فرط الشعر في الأذنين يرجع إلى وجود جين موجود في الكروموسوم Y.
عيون:
يتبع لون العين نمط توريث Mendelian بسيط. بشكل عام ، فإن التصبغ الغامق للعيون هو المسيطر على التصبغات الأخف. وبالمثل ، فإن العيون البنية مسيطرة على العيون الزرقاء. ولكن الاختلافات العريضة في لون العين قد تم إنشاؤها بواسطة تأثير تعديل الجينات.
قصر النظر أو قصر النظر (أو قصر النظر) هو عيب وراثي شائع. يحدث ذلك بسبب خلل في انحناء الكرة العين. ونتيجة لذلك ، تركز الكائنات البعيدة أمام الشبكية ، التي تنتج صورة غير واضحة على الشبكية. هذا الشرط موروث باعتباره مقهورة جسدية متنحية. قد تظهر قصر النظر أيضا بسبب التقوس المفرط للقرنية ، التي تتأثر بجين مهيمن.
إن طول النظر أو قصر النظر (أو قصر النظر) هو أيضًا عيب وراثي. وهي حالة عكسية حيث تكون كرة العين صغيرة جدًا لتقوس العدسة. ونتيجة لذلك ، يتم تركيز الجسم خلف الشبكية ، ولا يستطيع الشخص رؤية الأشياء القريبة بوضوح. هذه الظاهرة موروثة كصفة مهيمنة.
الاستجماتيزم هو نوع آخر من الخلل الوراثي الناتج عن التقوس غير المتكافئ للقرنية. ولكن قد يكون سبب العمى من العوامل الوراثية والبيئية. الجلوكوما والكاتاراكت هما عيبان وراثيان مهمان ، يورثان كسمات مسيطرة. إلى جانب ذلك ، فإن ضمور العصب البصري (تدهور الأعصاب البصرية الذي يؤدي إلى العمى الكامل) يحمله أيضاً جينات متنحية مرتبطة بالجنس.
من الواضح أن عمى الألوان الأحمر والأخضر ، كما ذكر من قبل ، هو عمل من الجينات المتنحية المرتبطة بالجنس. عيب آخر في الرؤية هو العمى الليلي الخلقي ، والذي هو أيضا نتيجة لجين متنحي مرتبط بالجنس. الشخص الذي يعاني من هذا العيب ، من خلال القدرة على الرؤية بشكل جيد تحت الضوء الساطع ولكن لا يمكن رؤيته بوضوح في ضوء النهار. في بعض الحالات يتسبب العمى الليلي في نقص فيتامين A ويمكن تصحيح ذلك بتعويض فيتامين ألف في النظام الغذائي.
آذان:
حجم وشكل الأذنين يحمل مجموعة واسعة من الاختلافات. عادة ، يبدو أن فصوص الأذن الحرة سائدة فوق فصوص الأذن المرفقة. الصمم هو عيب خطير ، والذي قد يحدث بسبب العديد من العوامل الخارجية. ولكن غالباً ما يرتبط الصمم عند الولادة بالتخميد. يتم إنشاء هذا الشرط صماء بسبب اثنين من الجينات المتنحية. شكل آخر من أشكال الصمم ، يظهر ترقق الأذن نتيجة لجين مهيمن.
في هذه الحالة ، تم العثور على نمو غير طبيعي للعظام المحيطة تجويف الأذن الوسطى التي تنتقل الموجات الصوتية إلى طبلة الأذن. هذا الشرط يتطور بعد النضج ، في حوالي 30 سنة من العمر. نوع آخر من الصمم يبدأ في الظهور بعد 40 سنة من العمر ، والذي يسمى ضمور العصب السمعي. الجين السائد جسمية هو المسؤول عن هذا.
فم:
[هرليب] (أي [كلفت] في الشفة العليا يمدّد فوق نحو الأنف) واحدة من الشاذّة عاديّة من الشفة. تستمد هذه الشذوذ اسمها من فم الأرنب. الجين المتنحي هو المسؤول عن هذه السمة ، وهذا الجين لديه اختراق أكبر في الذكور.
إن القدرة على لف اللسان إلى شكل حرف U (أي أن الشخص هو أسطوانة اللسان) ، هي سمة الجين السائد النموذجي. القدرة على تذوق مادة كيميائية معينة ، phenylthiocarbamide (PTC) هو أيضا بسبب الجين السائد جسمية.
الشخص الذي يمكن أن يشعر بطعم الكيماويات يسمى المتذوقون. عدم القدرة على التذوق يتم توريث PTC كصفة متنحية ويتم تعيين هؤلاء الأشخاص على أنهم غير متذوقون. الدمغات على الخدين هي أيضا موروثة كصفة جسمية مسيطرة مع التعبير التفاضلي.
تشوه الاطراف:
يورث متعدد الأصابع (أو وجود أصابع وأصابع القدم الإضافية) كصفة مهيمنة. يشير مصطلح "قصر الأصابع" (أو تقصير الأصابع) أيضًا إلى ميراث مهيمن بسيط في الإنسان. ينتج عن تقصير وكذلك دمج العظام الطرفية للأصابع.
إن الالتصاق الأصطناعي (دمج رقمين أو أكثر من اليدين أو القدمين) هو أيضًا عيب وراثي. يبدو أنها موروثة كصفة مقهورة جسدية جسدية. تم العثور على Arachnodactyly و brachyphalangy (أصابع طويلة جدا وأصابع القدم وتقصر للغاية من الأصابع ، على التوالي) بسبب الجينات السائدة جسمية.
يتم إنتاج الإصبع الطويل السبابة كتأثير من الجينات السائدة المرتبطة بالجنس في الإنسان والجينات المتنحية لدى المرأة. من المثير للاهتمام أن نلاحظ أن الهيمنة الوظيفية للجهة اليمنى على اليسار ترجع إلى جين مهيمن واليد اليسرى على اليمين تعود إلى جين متنحي.
بشرة:
لون الجلد هو سمة متعددة الجينات ، والتي قد تتأثر أيضًا بالعوامل البيئية ، مثل ضوء الشمس. يرجع المهق أو البشرة الشديدة إلى عمل الجين المتنحي. حالة أخرى هي بيلبالد ، الذي ينتج بقع بيضاء كبيرة على جلد الناس الزنجي يظهر بسبب جين مهيمن. مرة أخرى ، يتم توريث نوع شائع من الجلد ، والمعروفة باسم النمش كصفة مسيطرة في بعض الأسر.
عادة ، تنشأ قزحية العين والشعر والجلد من نفس الطبقة الجنينية. وهذا يعني أن الجينات التي تؤثر على أحد أجزاء الجسم هذه تظهر في الأجزاء الثلاثة جميعها. بهذه الطريقة ، فإن العيون الزرقاء والشعر الأشقر والبشرة الفاتحة تسير يدا بيد ، والتي تميز السباق القوقازي أو الأبيض ، في حين أن العين السوداء والشعر الداكن والبشرة الداكنة تميز السباق الزنجي أو الأسود.
الشرط الآخر هو تصبغ Xeroderma. تتميز هذه الحالة بتطور الطفح الجلدي الشديد على الجلد عند التعرض لأشعة الشمس الطبيعية. والجين المتنحي مسؤول عن ذلك ، ولكن الطفل الذي يحمل هذه السمة المتنحية يموت عادة قبل بلوغه مرحلة النضج.
عيب آخر خطير هو غياب الغدد العرقية. هذا العيب ينتج عنه ضائقة شديدة في الطقس الحار ما لم يتم الحفاظ على برودة الجسم إما داخل حوض الاستحمام أو حمام السباحة عن طريق الغمر. في هذا الصدد ، يعتبر خلل التنسج الأدمي الأدمي شكلًا واحدًا من أشكال هذا المرض الذي يبدو أنه موروث إما كصفة مقيدة أو مهيمنة مرتبطة بالجنس. بما أن الغدد الثديية هي الغدد العرقية المعدلة ، فإن المرأة المصابة بهذا المرض لا تظهر أي ثديين في الغدة الثديية.
الهيكل العظمي:
مكانة الفرد هي سمة متعددة السميات. لكن وجود خلل في موضع واحد قد يجعل الشخص قزمًا ، حتى لو ورث العديد من الجينات عن مكانته المرتفعة. التقزم الغضروفي يعني انخفاض كبير في حجم الأطراف بسبب تأثير الجين السائد.
الأشخاص الذين يعانون من هذا العيب يمتلكون رأسه وحجمه العاديين. Osteo-chondrodystrophy هو نوع آخر من التقزم ينتج عنه تطور غير منتظم للعظام في الرأس والجذع. في بعض الأحيان يتم تقصير الجذع بشكل غير طبيعي ، حتى عندما تكون الأطراف ذات حجم طبيعي.
هذه الصفة الموروثة مرتبطة بالجنس المتنحي. يحدث اعتلال Osteopsathyrosis (وجود عظام هشة) بسبب جين مهيمن نموذجي. في بعض الأحيان يبقى هذا العيب مرتبطًا بتصلب الأذن (خلل في عظم الأذن).
Ricket هو أساسا مرض بسبب نقص فيتامين D ، ولكن القابلية للكساح ورثت بسبب الجين الخاص المهيمن. على غرار هذا هو التهاب المفاصل. على الرغم من أن المرض يهتم بشكل رئيسي بتطور وتصلب المفاصل بين العظام ، إلا أن بعض العوامل البيئية والوراثية مرتبطة بها. الوراثه لالتهاب المفاصل ورثت باعتبارها سمة المهيمنة.
العضلات:
الوورثية العضلية الكاذبة (الضمور التدريجي للعضلات من الطفولة المؤدية إلى الموت في سن المراهقة المبكرة) هي موروثة كصفة متنحية مرتبطة بالجنس. لم يتم العثور على حدوث بين الفتيات كما يموت الأولاد عادة قبل التكاثر.
يتميز الفتق الإربي بالنزول من خلال الأمعاء من خلال فتح عضلات البطن. الشرط موروث كصفة مهيمنة. الإصابة نادرة في الجنس الأنثوي.
الجهاز العصبي:
الذكاء معقد للغاية وكذلك عامل متغير في الجنس البشري ، ويمكن قياس القدرة الذهنية العامة للفرد من حيث حاصل الذكاء (IQ) ، وهو اختبار ابتكره فرانسيس جالون. يتم تحديد معدل الذكاء للشخص على أساس أدائه في اختبارات الذكاء الموحد التي تناسب عمره. وينجم مرض تاي ساكس (تنكس الأعصاب عن العمى ، فقد القدرات الفكرية) بسبب جين متنحي. تتصرف heeterozygotes طبيعية تماما. نسبة الإصابة بهذا المرض عالية إلى حد ما بين اليهود في أوروبا الوسطى.
اضطراب عقلي:
الحماقة عمورية هو خلل عاطفي خطير ناجم عن الجين المتنحية الجسدية. الأطفال المتضررين تظهر انخفاضا في القدرة العقلية. فقدان البصر والضعف العضلي التدريجي الخ هي المضاعفات الأخرى. يؤدي إلى الموت في سن البلوغ.
رقص هنتنغتون يؤثر على العضلات الطوعية القاحلة يخلق تخلف عقلي في سن الثلاثين. هذا الشذوذ موروث كصفة جسمية بسيطة. الفصام هو مشكلة عقلية شائعة حيث يظهر الأفراد ميلًا للتقاعد من عالم الواقع. هذا السلوك غير المعتاد محرض بالبيئة بالإضافة إلى العوامل الوراثية.
يتميز الصرع بواسطة اللاوعي والتقلصات العضلية. وعادة ما يكون الأشخاص المصابون بالصرع غير عاديين في قدرتهم العقلية ، وهذا الوراثة موروث كصفة مهيمنة ، ولكن إشراك جينات معدلة أو عامل بيئي يبدو ضروريًا للتعبير عن الصرع.
دم:
فقر الدم هو أحد أنواع العيوب الشائعة في الدم. لا يعاني الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم من كمية كافية من الهيموغلوبين في الدم للحفاظ على التمثيل الغذائي الخلوي. جينات متنحية تسبب انخفاض تناول فيتامين B12 ، الذي ينغمس في حدوث فقر الدم.
يحدث فقر الدم المنجلي نتيجة لوجود هيموجلوبين غير طبيعي في الدم ، ويعاني الشخص المصاب من الحمى والألم العضلي. ينتج فقر الدم المنجلي عن جينة مقهورة جسمية. يظهر الشخص المتماثل للأليل 'S' المرض. الأشخاص المصابون يموتون عادة خلال مرحلة الطفولة.
كما يتم إنتاج الثلاسيميا بسبب الهيموغلوبين غير الطبيعي ، وهو يختلف تمامًا عن الأليل 'S' للهيموجلوبين المنجل ، والذي يظهر في مرحلة الطفولة أو الطفولة. كثرة خلايا الدم الحمراء (Ovalocytosis) أي وجود خلايا دم حمراء على شكل بيضاوي (RBC) بتردد عالٍ يتم توريثها كسمات سائدة ذات درجة مختلفة من التعبير.
يؤدي التهاب الكلية النزفي إلى تمزق جدران الشعيرات الدموية في الكليتين ، مما يتسبب في ترشيح الدم إلى البول ، ويبدو أنه يرجع إلى جين مهيمن. الدوالي هي حالة تظهر بين كبار السن. يتميز بالانتفاخ من أوردة الساقين تحت الجلد بسبب فقدان مرونة جدران الأوردة. رفع الوزن الثقيل والوقوف لفترة طويلة تميل إلى تفاقم الحالة. هذا العيب موروث كإجراء لجين مهيمن مع اختراق محدود.
ارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع ضغط الدم يتأثر بالبيئة وكذلك الموروثة كصفة مهيمنة. تتجلى أعراض ارتفاع ضغط الدم إلى ما بعد منتصف العمر ، وهذا الشذوذ الخطير عادة ما يسبب مشاكل في الكلى ، ومشاكل في القلب ، والسكتة الدماغية السكتة الدماغية ، وما إلى ذلك.
مرض:
مصطلح المرض يشمل عموما كل نوع من الشذوذ البشري. عادة ما يتم إنشاء الأمراض غير المعدية فيما يتعلق بالوراثة. مرض السكري هو أحد هذه الأمراض التي تنتج عن اختلال توازن الغدد الصماء. الجين المتنحي النموذجي هو المسؤول عن هذا المرض.
الأشخاص المتضررين ينتجون كمية كافية من الأنسولين في البنكرياس ولا يتم استقلاب السكر بشكل كامل. السكر الزائد المتراكم في النظام يخرج في البول. مرض السكري الكاذب مرض آخر حيث ينتج البول الزائد مع العطش غير الطبيعي. هذا المرض يرجع إلى جين مهيمن.
النقرس هو حالة ناتجة عن استقلاب البيورين المعيب الذي يؤدي إلى إنتاج الأحماض اليورية المفرطة. هذا الشرط غالباً ما يتم توريثه كصفة جسمية بسيطة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من الأمراض مثل الربو ، وجع الشقيقة ، وخلايا النحل ، والأكزيما ، وحمى القش ، والتهاب القولون وغيرها. الميل إلى أن تصبح حساسة هي وراثية والتي ورثت في حالة متماثل الزيجوت في بداية الحياة وحالة متخلفة بعد سن البلوغ.
على الرغم من أن الأمراض المعدية تتجلى نتيجة لغزو الجراثيم من الخارج ، إلا أن التعرض للأمراض المعدية المحددة يبدو أنه قابل للتوريث. على سبيل المثال ، يعتقد أن القابلية للإصابة بمرض السل ناجمة عن جين متنحي.
وبالمثل ، هناك جينات متنحية أخرى مختلفة مسؤولة عن القابلية للإصابة بشلل الأطفال والخناق والحمى القرمزية الخ. وبخلاف ذلك ، فإن عيوب الكروموسومات قد تخلق متلازمات مختلفة.
علم تحسين النسل:
علم تحسين النسل هو الجانب التطبيقي للوراثة البشرية. ويهدف إلى تحسين الإنسانية عن طريق تغيير الصفات الوراثية في الأجيال القادمة من الإنسان. سواء كان ذلك بدنياً أو عقلياً ، فإنه يشجع على تربية أولئك الأشخاص الذين يُفترض أنهم يمتلكون جينات مرغوبة (تحسين النسل الإيجابي) ولا يشجع على تربية أولئك الآخرين الذين يفترض أنهم يحملون جينات غير مرغوب فيها (علم تحسين النسل السلبي).
الاستشارة الوراثية والهندسة الوراثية هما الجانبان المهمان من علم تحسين النسل. الاستشارة الوراثية تعني عمل تثقيف الوالدين المحتملين الذين يعانون إما من الأمراض أو يشتبه في أنهم متخالفون في بعض الأمراض الوراثية المحددة.
من السهل نسبياً تحديد الأشخاص الذين يعانون من مرض وراثي. لكن من الصعب جدا التعرف على التراكيب الوراثية الحاملة. فقط برنامج التوعية والإرشاد قد ينشط الناس للذهاب لإجراء فحوص جينية قبل عقد الزواج.
هذا من أجل خير ذريتهم المستقبلية. وبمجرد معرفة الأنماط الجينية لوالدين محتملين ، لا يصعب على الإطلاق معرفة مدى تكرار أو احتمال وراثة الأمراض بين أطفالهم. ولذلك ، فإن المشورة الوراثية والتشخيص السابق للولادة هما السبيلان الوحيدان للتخلص من تلك الحالة غير المرغوب فيها. يمكن أن يؤدي تقديم المشورة الناجحة بالتأكيد إلى تخفيف الآباء المحتملين ، وبالتالي يمكن تقليل تواتر الأفراد الذين يعانون من عيوب وراثية بين السكان.
الهندسة الوراثية تعني التلاعب في النظام الجيني داخل الخلية من أجل تغيير الآلية الوراثية لصالح البشرية. تساعد هذه العملية على إصلاح الاضطرابات الوراثية لجعل الوحدة وظيفية. ويهدف إلى السيطرة على البيئة المادية والبيولوجية والاجتماعية للأفراد خاصة لتحسين النمط الظاهري للسكان المعيدين وراثيا. مفهوم "الهندسة الوراثية" هو تطور حديث نحو الإبداع العلمي.
على الرغم من أن فكرة الهندسة الوراثية نشأت من خلال تربية النباتات وتحسين المحاصيل ، إلا أنها لم تعد تقتصر على هذا العمل الرتيب. احتمالاتها تزدهر يوما بعد يوم. الآن تم تطويرها بحيث تتحدى قانون الطبيعة.
وبما أن تحسين النسل الإيجابي يهدف إلى توسيع نسبة الأطفال الذين لديهم خصائص وراثية مرغوبة ، فقد اقترح العديد من الأساليب الجديدة. وهي تقدر خطة إنشاء بنوك الحيوانات المنوية للحفاظ على الحيوانات المنوية من الرجال البارزين الذين يمكن أن يكونوا بمثابة آباء لأعداد أكبر من الأطفال الذين يأملون في خصائص وراثية مرغوبة.
الآن ، يتم إجراء آلاف حالات التلقيح الاصطناعي سنوياً للسماح للنساء بتحمل الأطفال الذين يكون أزواجهن عقيماً. وبالتالي ، يمكن تخزين السائل المنوي للذكور البارزين في التجميد العميق ، الذي سيظل قائما على مدى 100 عام. وبالمثل ، من الممكن الحفاظ على بيض الإناث من الاستحسان الجيني ثبت للاستخدام في المستقبل.
لقد اكتسبت تقنية الطفل الأنبوب اختبارًا بشعبية كافية ؛ التسميد خارج الرحم ممكن من خلال ذلك. يزرع البيض الملقح أو زيجوت في الأم الحاضنة لمزيد من التطوير. وقد ساعد هذا الإجراء العديد من النساء العقيمة على تحمل الأطفال. للسيطرة على جنس النسل ، فإن عملية بزل السلى قد ظهرت.
الخلية الجنينية التي تم الحصول عليها من بزل السلى عند إخضاعها للفحص الخلوي ، تكشف عن جنس الجنين وكذلك تشوهات الكروموسومات ، إن وجدت. يمكن استمرار أو إنهاء هذا الحمل وفقًا للوضع. إصلاح الجين المعيب أو تحسين أداء الجينات الموجودة حاليا - كلاهما ممكن عن طريق الهندسة الوراثية. الاستنساخ ، أي الاستنساخ الدقيق لفرد من النسيج الخلوي ، ممكن أيضًا بواسطة الهندسة الوراثية.
بما أن علم تحسين النسل السلبي يهتم بإزالة الجينات غير المرغوب فيها من السكان (من خلال تثبيط التكاثر بين العيوب) ، فإن أفراد المجتمع العاديين يحصلون على فرصة لإنتاج المزيد من الأطفال العاديين. وبالتالي ، من خلال الحد من سلالة الأفراد المعيبة ، يمكن منع تدهور الجنس البشري.
على سبيل المثال ، لا يُسمح لسجناء المؤسسات العقلية بالزواج وتحمل الأطفال في معظم البلدان المتحضرة. هذا يمنع انتقال الجينات المعيبة إلى جيل المستقبل ، إذا كانت العيوب العقلية بسبب الوراثة.
كما أن زواج الأقارب غير مرغوب فيه من الناحية الجينية ، حيث من المرجح أن يكون تكرار إنتاج الأطفال المعيب أعلى من هذا الزيجات. ويرجع السبب في ذلك إلى السبب البسيط في أن معظم الصفات الضارة تنحسر ، ولذلك فإنها تميل إلى التعبير عنها في أطفال الوالدين الذين يرتبطون عن كثب.
ولذلك ، وضعت معظم المجتمعات نوعا من القيود الأخلاقية والاجتماعية على الزواج بين الأقارب. في الواقع ، إن انتقال عيوب وراثية خطيرة إلى الأطفال مهدد في جميع المجتمعات.
مفهوم الجين-بركة:
كلنا يعرف أن نوعًا ما يتكون من عدد من الأفراد وكل الأفراد من نفس النوع يشكلون مجموعة سكانية. يمكن توزيع الأفراد من السكان بشكل مستمر أو قد يظهر توزيع غير مستمر بسبب نوع من العوامل الجغرافية.
عندما يتم توزيع السكان باستمرار ، في كثير من الأحيان ، تحدث هناك مجموعات صغيرة من الأفراد المتزاوجين. أعضاء من كل مجموعة صغيرة تنتزع بحرية تحتل منطقة أو منطقة معينة. من غير المتوقع أن يكون التزاوج بين الأفراد الواقعين على مسافة بعيدة. ومع ذلك ، وبحكم التزاوج العشوائي ، تم العثور على الأفراد من كل مجموعة صغيرة لتقاسم نفس الجينات.
وقد أحال Dobzhansky (1951) المعلومات الجينية الإجمالية (المشفرة في مجموع الجينات) في مجموعة صغيرة من التزاوج كمجموعة جينية. بعبارة بسيطة ، يتألف تجمع الجينات من جميع الجينات من جميع الأفراد في تلك المجموعة الصغيرة ، أي أنه مجموع مجموع جميع الأليلات الموجودة بين أفراد التزاوج العشوائي.
إن أمشاج جميع الأفراد في مجموعة صغيرة تزود مجموعة الجينات ، التي تحكم جينات الجيل القادم. وقد وصف غياب العزلة الحقيقية بين مجموعتين صغيرتين من هذا القبيل بالهجرة حيث تتم ملاحظة بعض الإضافات لبعض الجينات الجديدة ؛ كل من الجينات تتغذى.
قد يتغير تجمع الجينات أيضًا بسبب استبدال جيل واحد بآخر. أي تغيير في دستور تجمع الجينات يؤثر مباشرة على المجموعة السكانية المعنية ويجلب بعض التعديلات في الشخصيات في السكان.
فصيلة الدم:
لعبت دراسة مجموعة الدم دورا هاما في الأنثروبولوجيا الفيزيائية ، وخاصة في علم الوراثة السكانية. الدم هو نوع خاص من الأنسجة في جسم الإنسان ، والتي يمكن الحصول عليها بسهولة من الأفراد لأنواع مختلفة من التحقيق. ينفذ أساسا وظيفتين.
أولا ، أنها توفر الغذاء للجسم عن طريق نقل الأوكسجين من الرئتين إلى العناصر الخلوية من الأنسجة في أجزاء أخرى من الجسم. وثانيا ، يساعد في إزالة النفايات (خاصة ثاني أكسيد الكربون) التي تتراكم في الجسم بسبب الأنشطة الأيضية. بالإضافة إلى ذلك ، هذه الأنسجة المعينة لديها القدرة على تدمير الغزاة الأجانب مثل البكتيريا الضارة المختلفة التي تدخل من الخارج.
يتكون الدم من نوعين من المواد - البلازما وكريات الدم. إذا أخذنا عينة من الدم في أنبوب اختبار واحتفظنا به لفترة طويلة من الزمن باستخدام مضاد للتخثر ، فسنجد السائل الأصفر الباهت ، البلازما مليئة بالعديد من الجسيمات المعلقة المعروفة باسم كريات الدم. عادة ما تستقر الخلايا الحمراء أو كريات الدم الحمراء (RBC) أو كريات الدم الحمراء في أسفل الأنبوب مخلفة الخلايا البيضاء أو كريات الدم البيضاء (WBC) أو الكريات البيض الموجودة أعلاه. ولكن ، في الجزء العلوي من أنبوب الاختبار ، فإن الجزء الأقصى من أشكال السائل الأصفر الباهت مع طبقة البلازما.
وبذلك تكون البلازما عبارة عن سائل قابل للختان حيث تظل جسيمات الدم معلقة. يحتوي على ثلاثة بروتينات رئيسية مثل الالبومين ، الجلوبيولين والفيبرينوجين. وقد حصل الفيبرينوجين على بعض الشخصيات الخاصة بحيث يسبب تخثر الدم الكامل. بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على العديد من المواد الأخرى الموجودة في البلازما مثل الأحماض الأمينية والسكر والملح والدهون ، الخ.
يتم الحصول على سائل واضح إذا كان من الممكن إزالة العناصر المتخثرة أو المخثرة من البلازما. يسمى السائل الواضح المصل الذي لم يعد يوجد فيه الفيبرين. ولذلك فإن المعادلة تقف ، البلازما - الفيبرين = المصل.
هناك ثلاثة أنواع من كريات الدم:
(ط) تكون كريات الدم الحمراء (RBC) أو كريات الدم الحمراء غير أنوية وتبدو حمراء بسبب وجود الهيموغلوبين ؛
(2) جزيئات الدم البيضاء (WBC) أو كريات الدم البيضاء هي أنوية ولكن الهيموجلوبين غير موجود. يساعد في تدمير الغرباء الذين يدخلون البلازما ، وما إلى ذلك ؛ و
(3) الصفائح الدموية أو الصفيحات هي أنوية والهيموغلوبين غائب. يساعد على تطوير الثرومبين الذي يتصرف بطرق مختلفة فيما يتعلق بتكوين الفيبرين.
نظام ABO:
في عام 1900 - 1902 قام كارل لاندستاينر بتقسيم البشر إلى ثلاث مجموعات في إشارة إلى مجموعات دمهم التي ارتفعت فيما بعد إلى أربع مجموعات كما هو موضح من قبل Sturli و Decastello. ومع ذلك ، يتم الإشارة إلى المجموعات بواسطة الحرف 0 و A و B و AB.
تثبت مجموعات الدم الأربع هذه حقيقة أن نقل الدم يمكن أن يتفاعل مع مصل أو بلازما الشخص المتلقي مسبباً تراصات أو تجمع خلايا الدم الحمراء. في الواقع ، لإدخال مواد معينة يتم إنشاء مادة تفاعلية خاصة تسمى الأجسام المضادة ، وتسمى المادة الأجنبية التي تم إدخالها في خلايا الدم الحمراء كمستضد.
عندما يكون المستضد والجسم المضاد من مجموعات مختلفة على اتصال وثيق ، يكون رد الفعل الفيزيائي الكيميائي حتمياً ويسمى بالتراص. على سبيل المثال ، إذا تم حقن مصل الشخص المصاب بفصيلة الدم إلى شخص من مجموعة الدم B ، فستتجمع خلايا الدم الخاصة بجماعة الدم معًا. وتسمى هذه الظاهرة بالتراص النموذجي. إن الجلكنة هي مستضد خاص موجود على سطح كريات الدم الحمراء. و agglutinins هي الأجسام المضادة الموجودة في المصل.
ونتيجة لذلك ، يمكننا العثور على نوعين من المستضدات أو الجيلاتين اللزجة واثنين من الأجسام المضادة أو الجيلاتين. يتم تعيين المستضدات على أنها A و B ، والأجسام المضادة كمضاد لـ A ومضاد لـ B. يمكن التعرف بسهولة على شخص من مجموعة الدم المجهولة عن طريق مزج قطرة من دمه بمصل الدم المعروف A و B.
إذا لوحظ تراص في خلايا الدم الحمراء في المصل A ، ينتمي الشخص إلى المجموعة B. إذا تم تلطيخ كريات الدم الحمراء في مصل B ، ينتمي الشخص بالتأكيد إلى المجموعة A. إذا كان التراص يحدث في كلا المصل A و B ، فإن الشخص ينتمي إلى المجموعة AB ولكن إذا لم يحدث التراص على الإطلاق في كل من المصل A و B ، فمن المفترض أن يكون الشخص ضمن المجموعة O.
['نعم' يشير إلى تراص و "لا" يشير إلى عدم تراص.]
إن نقل الدم آمن عندما تكون مجموعات الدونار والمتلقي معروفة سلفًا. يُعرف الأشخاص الذين ينتمون إلى مجموعة 0 باسم "يونيفرسال دونار" ، حيث يمكن نقل دم المجموعة الصفراء بأمان إلى أشخاص من أي مجموعة دم. مرة أخرى ، يطلق على الأشخاص الذين ينتمون إلى المجموعة AB "المتلقي العالمي" حيث يمكنهم تلقي دماء أي مجموعة بأمان. تم عرض هذه العلاقة في شكل جدولي في الشكل 6.18.
وراثة مجموعة الدم معروفة الآن بالكامل. تكون الجينات الثلاثة في الكروموزومات ، أي A و B و 0 مسؤولة عن تغيرات مجموعة الدم في الأشخاص. تشغل الجينات الأليلية نفس الموضع على كروموسومات معينة وتساهم في الآلية الوراثية.
يبدو أن النوعين A و B يمتلكان طاقة تعبيرية متساوية في حين أن الصفر مقهور لكل من A و B. كما يلاحظ أن الخلائط الداخلية للجينات التالية تنتج ستة تركيبات مختلفة جينياً في مجموعات دم ، ولكن بسبب استحسان الجين 0 نجد phenotypically أربع مجموعات من الدم.
خلال الحرب العالمية الأولى ، تم اكتشاف أن تواتر مجموعات الدم التقليدية هذه تختلف بين الشعوب ذات الأصول العرقية المختلفة. منذ ذلك الحين أخذت دراسة مجموعة الدم كأداة مهمة من قبل علماء الأنثروبولوجيا الفيزيائية. في الوقت الحاضر ، تم قبول الترددات النسبية لأربع مجموعات دم رئيسية كمعيار مهم لتحديد العرق.
وفقا لبويد (1950) ، فإن التصنيف العنصري من خلال مجموعات الدم لديه ميزة إضافية في دراسة العرق والتي يمكن ذكرها بالطرق التالية:
1) هي موروثة التالية مبادئ Mendelian.
2) أنها لا تتغير بسبب اختلاف المناخ أو الغذاء أو المرض أو العلاج الطبي.
3) تواترها في عدد السكان لا تزال مستقرة للغاية.
4) على الرغم من أنها نشأت في وقت مبكر جدا في مسار تطور الرجل ، ولكن الاحتفاظ بأصالتها.
5) توجد وحدة كبيرة بين الجغرافيا وتوزيع مجموعات الدم.
6) إن خصائص "الكل أو لا شيء" لمستضدات مجموعة الدم مفيدة للغاية في تمييز شخص واحد عن الآخر.
وقد وجد من خلال التجربة أن المستضد A يتكون من مستضدين مختلفين - A1 و A2. وهذا يعني أن المستضد A يمكن فصله إلى مولد الضد - A1 والمستضد - A2. Antiserum Anti-A 1 يتفاعل مع كل من المستضدات - A1 و A2. Antiserum Anti-A2 نادرة جدًا ويتفاعل فقط مع antigen A1.
عندما تكون خلايا الدم الحمراء مركزة بمضاد مضاد لـ A1 و Anti-A2 ، فإن خلية الدم المصنفة كـ Al وإذا لم يكن هناك أي تفاعل من هذا القبيل ، فإنه يصنف على أنه A2. يتم توريث هذين النوعين من الدم A1 و A2 كوحدات منفصلة.
ويلاحظ أن Al هو المسيطر على A2 وأيضاً فوق 0. A2 هي المهيمنة على 0. لذا فمن الواضح أنه بدلاً من ثلاثة أليلات (أنواع الدم ABO) ، يجب الأخذ في الاعتبار أربعة ألليلات أثناء التعامل مع نظام مجموعة الدم ABO. يرجع ذلك إلى إدخال المستضدات A1 و A2. الآن تقف الألائل الأربعة في شكل A1 و A2 و B و 0 ، وتشارك في تحديد مجموعات الدم. ونتيجة لذلك نجد عشر تراكيب وراثية وستة أنماط ظاهرية كما هو موضح في (الشكل 6.19).
اهتم العديد من الباحثين بالبحث في العلاقة بين النمط الظاهري لمجموعة الدم ABO والأمراض. على الرغم من عدم تمكنهم من العثور على أي ارتباط مباشر ، إلا أنهم أظهروا قائمة بالتوافق. تم تحديد التوافق أو عدم التوافق على أساس تطابق الزواج ، وفقا لظهور الوالدين. وقد تمت الإشارة إلى التزاوج المتوافق على أنه خاص بـ Homo بينما كانت التزاوجات غير المتوافقة تسمى Hetero محددة.
يمكن أن تكون مجموعات مختلفة ممكنة في كلا الحالتين بالطريقة التالية:
يؤدي التزاوج المتوافق إلى ولادة طفل صحية ، في حين أن التزاوج غير المتوافق غالباً ما يلد الأطفال المولودون حديثاً أو يموت الأطفال بعد الولادة بقليل. على سبيل المثال ، عندما يكون الأب من النوع A من الدم ، تكون الأم من النوع الدموي 0 أو B.
تحمل الأم أجسامًا مضادة لـ A في مصلها. الآن ، إذا كان الطفل يحصل على فصيلة الدم A ، فإن جميع خلايا الطفل الحمراء ستتأثر بالأجسام المضادة التي تحملها الأم. هذا يمكن أن يسمى عدم التوافق ABO. وبهذه الطريقة ، يمكن إنشاء حالات عدم توافق مختلفة تؤثر على الجنين.
نظام MNS:
بعد ثلاثين عاما من اكتشاف مجموعات الدم ABO ، في عام 1927 ، وجد لاندستاينر وليفين نظاما آخر للدم. تألفت هذه المجموعة من مجموعات الدم M ، N ، و MN ، اعتمادا على اثنين من مولدات المضاد - M و N. بما أن هذين المستضدين يمتلكان أي أجسام مضادة طبيعية ، فإنها لا تحافظ على أي تأثير في نقل الدم.
لكن وجد أنها موجودة في الخلايا الحمراء لكل البشر. عندما تُظهر الخلايا الحمراء لشخص ما مستضد M ، يتم تعيين نوع دمه على أنه م. وبالمثل فإن وجود مستضد N يميز فصيلة الدم كـ N وعندما يكون كل من M و N موجودًا فيتم وصف نوع الدم بأنه MN.
مستضد M و N هما المسيطران على حد سواء. هم لا يملكون علاقة مهيمنة - متنحية. ومع ذلك ، توجد عوامل M - N في وقت واحد إلى جانب عوامل A - B - AB - 0 ، في نفس الدم ولكن دون وجود أي علاقة بها.
في عام 1947 ، اكتشف سانجر ورايس مستضد آخر معروف باسم S. على الرغم من أن مستضد S هذا يختلف اختلاطيا من M و N لكنه يظهر علاقة جينية مع M - N. كما واقع الأمر ، فإنه يحدث بشكل خاص بين الأفراد الذين يمتلكون أنواع الدم M ، N ، أو MN. بخلاف M و Nantigen ، يمتلك المستضد S جسمًا مضادًا أيضًا. ليس ذلك فحسب ، فقد تمكن علماء المصل من اكتشاف اثنين من الأضداد كـ S و s ، وبالتالي يمكن التخلص من ثلاثة أنواع من الدم ، SS ، Ss و ss. بسبب التقارب الوثيق ، يتم اعتبار أنظمة MN و Ss معًا.
في شكل مجتمعة ، ينتج عنها عشرة تراكيب وراثية هي كما يلي:
نظام Rh:
في عام 1940 اكتشف Landsteiner و Weiner عامل Rh. لقد أثبتوا أنه إذا تم حقن دم قرد الريس للأرانب ، يمكن الحصول على مصل. مصل معين من أرنب يصبغ بعض الدم البشري. وقد تمت الإشارة إلى هذا العامل الجديد المتجانس في الدم على أنه عامل Rh. يشتق رمز Rh من كلمة rhesus.
ويعرف الأشخاص الذين يمتلكون هذا العامل بـ Rh-positive ويعرف الأشخاص الذين يفتقرون إليه باسم Rh-negative. نظام Rh هذا مستقل عن جميع أنواع الدم الأخرى مثل نظام الدم ABO وأنظمة الدم MNSs. تكمن الأهمية الكبرى لعامل الريسوسي في ارتباط الحمل. في حالة الأم السالبة ل Rh ، تصاب الرضيع الإيجابي Rh في رحمها برد فعل ، وتؤثر هذه الظاهرة في النهاية على الجنين في الرحم الذي قد يموت قبل الولادة.
في الواقع ، عندما تحمل الأم السالبة الروماتيزم جنينًا ساكنًا إيجابيًا بسبب زواجها بذكر إيجابي إيجابي ، يمر مستضد Rh من جنين إيجابي Rh إلى المشيمة وأخيرًا إلى دم الأم. هذا يسبب إنتاج الأجسام المضادة.
بما أن الأم Rh-negative تحتوي على المستضد ، فإن هذا الجسم المضاد لا يمكن أن يؤذي خلايا الدم في الأم. ولكن عندما يمر هذا الجسم المضاد من خلال المشيمة إلى الجنين الذي هو إيجابي Rh ، يحدث رد فعل فوري لتدمير الخلايا الحمراء الجنينية. يعرف هذا المرض باسم فطر أرومة الأرومة. إنه خطير للغاية ، وفي بعض الأحيان مميت بالنسبة للمواليد الجدد.
في السابق كان يعتقد أن عامل Rh المتمثل في الزوج Rh و rh كان موروثا وفقا لمبدأ Mendelian و Rh سائد إلى rh خلق أربعة تراكيب وراثية - RhRh ، Rhrh ، rhRh (Rh- positive) و rhrh (Rh-negative).
ولكن ، في الوقت الحاضر ، وجد أن هناك ثلاثة عوامل Rh فقط مثل Rh 0 و Rh 1 و rh 11 ، حيث أن Rh 0 أصلي هو الأكثر قوة بالإضافة إلى أنه مهم جداً من الناحية السريرية. تمتلك هذه المستضدات الثلاثة ، Rh 0 ، Rh 1 ، rh 11 ، نظرياً ثلاثة عوامل متناقضة تعرف باسم Hr 0 ، hr 1 ، hr 11 ، حيث تم العثور على hr 1 و hr 11 فقط. لقد تم تصميم نظام Rh -Hr بالكامل على أساس الافتراض ؛ لا يمكن إثباته.
على الرغم من أنه في البداية ، تم تحديد نظام Rh بواسطة وحدة جينية تسبب في وجود أو عدم وجود الجلاكتين ، ولكن بعد عام 1946 ، تم التعرف على ثمانية أنواع من دم Rh على أساس ستة أو أكثر من جينات الأليلات. تحدد المستضدات الثلاث لنوع Rh ثماني جسيمات. يتم تعيين الجينات الأليلية الثمانية لهذه الجيلاتينيات مثل R 0 R 1 ، R 2 ، R z ، r ، r 1 ، r 11 و r y . نادرا ما ينظر إلى الجينات R z و r y . ومع ذلك ، فإن هذه المستضدات الثلاث والعوامل الأولية ، سواء منفردة أو مجتمعة ، قد تؤدي إلى ظهور ثمانية أنماط ظاهرية وهي كالتالي:
Rh 0 ، rh 1 ، rh 11 ، Rh 0 rh 1 (or Rh 1 )، Rh 0 h 11 (or Rh 2 )، rh 1 rh 11 (Rhy)، Rh 1 ، R 2 (or Rhz) and rh.
تم جعل الرموز أكثر بساطة في الوقت الحاضر. ح حذف من جميع التعيينات. لذلك ، فإن الرموز الجديدة تقف ، R 0 ، r 1 ، r 11 ، R 1 ، R 2 ، R y ، R z و r. مرة أخرى ، وفقا لفيشر ، تحتوي أنواع Rh على ستة مستضدات تحددها سلسلة من ثلاثة أزواج من الأليلات. أطلق على هذه الأزواج الثلاثة اسم C، c؛ د ، د ؛ وهاء ، ه. يمكن أن يحمل الكروموسوم المنفرد إما جينات C أو c لكن لا يمكنهما كليهما. يعمل C كصفة جسمية قاهرة على c ، بالمثل D إلى d و E إلى e.
في الواقع ، سيكون هناك ثلاثة أنماط ظاهرية CC ، و Cc ، و cc. الجينات الأخرى ، D و E ، جنبا إلى جنب مع الأليلات الخاصة بهم تتصرف أيضا في نفس الشكل. وتدعو فرضية فيشر الجينية الثلاث إلى أن هذه الجينات الثلاثة موروثة في مجموعة من ثلاثة ، موجودة على كروموسوم واحد. حتى هنا ممكن تركيبات ، CDE ، Cde ، cDe وهلم جرا. يمكن تصور الظواهر الثمانية وفقا لرموزها القصيرة أو تدوينها بالطرق التالية.
مخطط وينر يتوافق مع مخطط فيشر.
وعلاوة على ذلك ، يذكر فيشر العلاقة بين أعضاء كل زوج ، على أساس allelomorphism الجينية. على الرغم من أن النسل يرث ثلاث تركيبات جينية من كل والد (على سبيل المثال cde و CDE) ، فهو غير قادر على نقل كلاهما إلى طفله. واحد منهم فقط ، إما cde أو CDE يستقبله طفله.
إن وجود عوامل Rh-positive و Rh-negative في مجموعات سكانية مختلفة له بعض الأهمية العرقية. ال Rh-negative نادر جدا بين Mongoloids (0.5٪ إلى 1.5٪). لكن تواترها مرتفع نسبياً بين البيض (حوالي 15٪). مرة أخرى بين الزنوج ، تحدث العوامل السلبية فقط في 5 إلى 8 ٪ من السكان.
ويمكن الخلوص إلى أنه ، بالإضافة إلى هذه المجموعات الثلاثة المعروفة لنظم الدم البشري ، وهي ABO ، MNS و Rh ، هناك العديد من الأنظمة الأخرى. في دراسة أنثروبولوجية ، يقدم نظام الدم Rh الكثير من المواد من نظام مجموعة الدم ABO.
